Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.37025790C>G | CA72796179 | MLH1 | c.1192C>G (p.Gln398Glu) c.898C>G (p.Gln300Glu) c.*93C>G (n.*93C>G) c.469C>G (p.Gln157Glu) c.*110C>G (n.*110C>G) c.*1024C>G (n.*1024C>G) n.1000C>G c.*303C>G (n.*303C>G) c.229C>G (p.Gln77Glu) c.1145C>G n.1316C>G n.574C>G c.*984C>G (n.*984C>G) c.678-2994C>G (n.678-2994C>G) c.*1332C>G (n.*1332C>G) c.*1070C>G (n.*1070C>G) n.1083C>G n.1040C>G c.267C>G c.479C>G c.1167C>G c.379C>G c.985C>G (p.Gln329Glu) c.169C>G (p.Gln57Glu) c.118C>G (p.Gln40Glu) c.1093C>G (p.Gln365Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37025790C>A | CA352052541 | MLH1 | c.1192C>A (p.Gln398Lys) c.898C>A (p.Gln300Lys) c.*93C>A (n.*93C>A) c.469C>A (p.Gln157Lys) c.*110C>A (n.*110C>A) c.*1024C>A (n.*1024C>A) n.1000C>A c.*303C>A (n.*303C>A) c.229C>A (p.Gln77Lys) c.1145C>A n.1316C>A n.574C>A c.*984C>A (n.*984C>A) c.678-2994C>A (n.678-2994C>A) c.*1332C>A (n.*1332C>A) c.*1070C>A (n.*1070C>A) n.1083C>A n.1040C>A c.267C>A c.479C>A c.1167C>A c.379C>A c.985C>A (p.Gln329Lys) c.169C>A (p.Gln57Lys) c.118C>A (p.Gln40Lys) c.1093C>A (p.Gln365Lys) | dbSNP |
3 | g.37025790C>T | CA004676 | MLH1 | c.1192C>T (p.Gln398Ter) c.898C>T (p.Gln300Ter) c.*93C>T (n.*93C>T) c.469C>T (p.Gln157Ter) c.*110C>T (n.*110C>T) c.*1024C>T (n.*1024C>T) n.1000C>T c.*303C>T (n.*303C>T) c.229C>T (p.Gln77Ter) c.1145C>T n.1316C>T n.574C>T c.*984C>T (n.*984C>T) c.678-2994C>T (n.678-2994C>T) c.*1332C>T (n.*1332C>T) c.*1070C>T (n.*1070C>T) n.1083C>T n.1040C>T c.267C>T c.479C>T c.1167C>T c.379C>T c.985C>T (p.Gln329Ter) c.169C>T (p.Gln57Ter) c.118C>T (p.Gln40Ter) c.1093C>T (p.Gln365Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |