| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.16163101C>G | CA10588595 | ABCC6 | c.3398G>C (p.Gly1133Ala) c.321-1537G>C (n.321-1537G>C) c.3132-1537G>C (n.3132-1537G>C) c.*607G>C (n.*607G>C) c.3365G>C (p.Gly1122Ala) c.3056G>C (p.Gly1019Ala) n.3633G>C n.3543-1537G>C n.407+258C>G n.754+258C>G n.3169-1537G>C c.3230G>C (p.Gly1077Ala) c.3307-1537G>C (n.3307-1537G>C) c.3434G>C (p.Gly1145Ala) n.3579G>C n.3488-1537G>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.16163101C= | CA2210136743 | ABCC6 | c.3398G= (p.Gly1133=) c.321-1537G= (n.321-1537G=) c.3132-1537G= (n.3132-1537G=) c.*607G= (n.*607G=) c.3365G= (p.Gly1122=) c.3056G= (p.Gly1019=) n.3633G= n.3543-1537G= n.407+258C= n.754+258C= n.3169-1537G= c.3230G= (p.Gly1077=) c.3307-1537G= (n.3307-1537G=) c.3434G= (p.Gly1145=) n.3579G= n.3488-1537G= | dbSNP |