| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47403195G>C | CA346728393 | MSH2 | c.4G>C (p.Ala2Pro) c.-31+20G>C (n.-31+20G>C) n.76G>C n.66G>C | dbSNP |
| 2 | g.47403195G>A | CA021232 | MSH2 | c.4G>A (p.Ala2Thr) c.-31+20G>A (n.-31+20G>A) n.76G>A n.66G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47403195G>T | CA346728391 | MSH2 | c.4G>T (p.Ala2Ser) c.-31+20G>T (n.-31+20G>T) n.76G>T n.66G>T | dbSNP gnomAD v4 |