| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.16163110G>A | CA281571 | ABCC6 | c.3389C>T (p.Thr1130Met) c.321-1546C>T (n.321-1546C>T) c.3132-1546C>T (n.3132-1546C>T) c.*598C>T (n.*598C>T) c.3356C>T (p.Thr1119Met) c.3047C>T (p.Thr1016Met) n.3624C>T n.3543-1546C>T n.407+267G>A n.754+267G>A n.3169-1546C>T c.3221C>T (p.Thr1074Met) c.3307-1546C>T (n.3307-1546C>T) c.3425C>T (p.Thr1142Met) n.3570C>T n.3488-1546C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16163110G= | CA2210136779 | ABCC6 | c.3389C= (p.Thr1130=) c.321-1546C= (n.321-1546C=) c.3132-1546C= (n.3132-1546C=) c.*598C= (n.*598C=) c.3356C= (p.Thr1119=) c.3047C= (p.Thr1016=) n.3624C= n.3543-1546C= n.407+267G= n.754+267G= n.3169-1546C= c.3221C= (p.Thr1074=) c.3307-1546C= (n.3307-1546C=) c.3425C= (p.Thr1142=) n.3570C= n.3488-1546C= | dbSNP |