| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.16163008C>T | CA7925569 | ABCC6 | c.3491G>A (p.Arg1164Gln) c.321-1444G>A (n.321-1444G>A) c.3132-1444G>A (n.3132-1444G>A) c.*700G>A (n.*700G>A) c.3458G>A (p.Arg1153Gln) c.3149G>A (p.Arg1050Gln) n.3726G>A n.3543-1444G>A n.407+165C>T n.754+165C>T n.3169-1444G>A c.3323G>A (p.Arg1108Gln) c.3307-1444G>A (n.3307-1444G>A) c.3527G>A (p.Arg1176Gln) n.3672G>A n.3488-1444G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16163008C= | CA2210136407 | ABCC6 | c.3491G= (p.Arg1164=) c.321-1444G= (n.321-1444G=) c.3132-1444G= (n.3132-1444G=) c.*700G= (n.*700G=) c.3458G= (p.Arg1153=) c.3149G= (p.Arg1050=) n.3726G= n.3543-1444G= n.407+165C= n.754+165C= n.3169-1444G= c.3323G= (p.Arg1108=) c.3307-1444G= (n.3307-1444G=) c.3527G= (p.Arg1176=) n.3672G= n.3488-1444G= | dbSNP |