| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.5986883G>C | CA366739441 | PMS2 | c.*1278C>G (n.*1278C>G) c.1879C>G (p.Arg627Gly) c.1774C>G (p.Arg592Gly) c.1678+204C>G (n.1678+204C>G) c.*1476C>G (n.*1476C>G) c.1726C>G (p.Arg576Gly) c.*1303C>G (n.*1303C>G) c.1684C>G (p.Arg562Gly) c.*1281C>G (n.*1281C>G) c.*1469C>G (n.*1469C>G) c.*1139C>G (n.*1139C>G) n.2736C>G c.1564C>G (p.Arg522Gly) c.1477C>G (p.Arg493Gly) c.1309C>G (p.Arg437Gly) c.*972C>G (n.*972C>G) c.*200C>G (n.*200C>G) c.*978C>G (n.*978C>G) c.1882C>G (p.Arg628Gly) n.1995C>G c.1505C>G c.*1413C>G (n.*1413C>G) c.*772C>G (n.*772C>G) c.*1039C>G (n.*1039C>G) c.1144+2917C>G (n.1144+2917C>G) c.*1334C>G (n.*1334C>G) c.*1385C>G (n.*1385C>G) c.1321C>G (p.Arg441Gly) c.1714C>G (p.Arg572Gly) n.3654C>G c.*1782C>G (n.*1782C>G) c.2068C>G (p.Arg690Gly) c.*1331C>G (n.*1331C>G) c.*1383C>G (n.*1383C>G) c.*1518C>G (n.*1518C>G) c.989-3892C>G (n.989-3892C>G) c.803+10443C>G (n.803+10443C>G) c.804-3892C>G (n.804-3892C>G) n.1678+204C>G n.63-3978C>G n.1964C>G c.1876C>G (p.Arg626Gly) c.949C>G (p.Arg317Gly) c.1927C>G (p.Arg643Gly) c.1771C>G (p.Arg591Gly) c.1573C>G (p.Arg525Gly) n.1969C>G | ClinVar dbSNP |
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| 7 | g.5986883G>T | CA453745742 | PMS2 | c.*1278C>A (n.*1278C>A) c.1879C>A (p.Arg627=) c.1774C>A (p.Arg592=) c.1678+204C>A (n.1678+204C>A) c.*1476C>A (n.*1476C>A) c.1726C>A (p.Arg576=) c.*1303C>A (n.*1303C>A) c.1684C>A (p.Arg562=) c.*1281C>A (n.*1281C>A) c.*1469C>A (n.*1469C>A) c.*1139C>A (n.*1139C>A) n.2736C>A c.1564C>A (p.Arg522=) c.1477C>A (p.Arg493=) c.1309C>A (p.Arg437=) c.*972C>A (n.*972C>A) c.*200C>A (n.*200C>A) c.*978C>A (n.*978C>A) c.1882C>A (p.Arg628=) n.1995C>A c.1505C>A c.*1413C>A (n.*1413C>A) c.*772C>A (n.*772C>A) c.*1039C>A (n.*1039C>A) c.1144+2917C>A (n.1144+2917C>A) c.*1334C>A (n.*1334C>A) c.*1385C>A (n.*1385C>A) c.1321C>A (p.Arg441=) c.1714C>A (p.Arg572=) n.3654C>A c.*1782C>A (n.*1782C>A) c.2068C>A (p.Arg690=) c.*1331C>A (n.*1331C>A) c.*1383C>A (n.*1383C>A) c.*1518C>A (n.*1518C>A) c.989-3892C>A (n.989-3892C>A) c.803+10443C>A (n.803+10443C>A) c.804-3892C>A (n.804-3892C>A) n.1678+204C>A n.63-3978C>A n.1964C>A c.1876C>A (p.Arg626=) c.949C>A (p.Arg317=) c.1927C>A (p.Arg643=) c.1771C>A (p.Arg591=) c.1573C>A (p.Arg525=) n.1969C>A | ClinVar dbSNP |