Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.5986883G>CCA366739441PMS2c.*1278C>G (n.*1278C>G)
c.1879C>G (p.Arg627Gly)
c.1774C>G (p.Arg592Gly)
c.1678+204C>G (n.1678+204C>G)
c.*1476C>G (n.*1476C>G)
c.1726C>G (p.Arg576Gly)
c.*1303C>G (n.*1303C>G)
c.1684C>G (p.Arg562Gly)
c.*1281C>G (n.*1281C>G)
c.*1469C>G (n.*1469C>G)
c.*1139C>G (n.*1139C>G)
n.2736C>G
c.1564C>G (p.Arg522Gly)
c.1477C>G (p.Arg493Gly)
c.1309C>G (p.Arg437Gly)
c.*972C>G (n.*972C>G)
c.*200C>G (n.*200C>G)
c.*978C>G (n.*978C>G)
c.1882C>G (p.Arg628Gly)
n.1995C>G
c.1505C>G
c.*1413C>G (n.*1413C>G)
c.*772C>G (n.*772C>G)
c.*1039C>G (n.*1039C>G)
c.1144+2917C>G (n.1144+2917C>G)
c.*1334C>G (n.*1334C>G)
c.*1385C>G (n.*1385C>G)
c.1321C>G (p.Arg441Gly)
c.1714C>G (p.Arg572Gly)
n.3654C>G
c.*1782C>G (n.*1782C>G)
c.2068C>G (p.Arg690Gly)
c.*1331C>G (n.*1331C>G)
c.*1383C>G (n.*1383C>G)
c.*1518C>G (n.*1518C>G)
c.989-3892C>G (n.989-3892C>G)
c.803+10443C>G (n.803+10443C>G)
c.804-3892C>G (n.804-3892C>G)
n.1678+204C>G
n.63-3978C>G
n.1964C>G
c.1876C>G (p.Arg626Gly)
c.949C>G (p.Arg317Gly)
c.1927C>G (p.Arg643Gly)
c.1771C>G (p.Arg591Gly)
c.1573C>G (p.Arg525Gly)
n.1969C>G
 ClinVar dbSNP
7g.5986883G>ACA010399PMS2c.*1278C>T (n.*1278C>T)
c.1879C>T (p.Arg627Ter)
c.1774C>T (p.Arg592Ter)
c.1678+204C>T (n.1678+204C>T)
c.*1476C>T (n.*1476C>T)
c.1726C>T (p.Arg576Ter)
c.*1303C>T (n.*1303C>T)
c.1684C>T (p.Arg562Ter)
c.*1281C>T (n.*1281C>T)
c.*1469C>T (n.*1469C>T)
c.*1139C>T (n.*1139C>T)
n.2736C>T
c.1564C>T (p.Arg522Ter)
c.1477C>T (p.Arg493Ter)
c.1309C>T (p.Arg437Ter)
c.*972C>T (n.*972C>T)
c.*200C>T (n.*200C>T)
c.*978C>T (n.*978C>T)
c.1882C>T (p.Arg628Ter)
n.1995C>T
c.1505C>T
c.*1413C>T (n.*1413C>T)
c.*772C>T (n.*772C>T)
c.*1039C>T (n.*1039C>T)
c.1144+2917C>T (n.1144+2917C>T)
c.*1334C>T (n.*1334C>T)
c.*1385C>T (n.*1385C>T)
c.1321C>T (p.Arg441Ter)
c.1714C>T (p.Arg572Ter)
n.3654C>T
c.*1782C>T (n.*1782C>T)
c.2068C>T (p.Arg690Ter)
c.*1331C>T (n.*1331C>T)
c.*1383C>T (n.*1383C>T)
c.*1518C>T (n.*1518C>T)
c.989-3892C>T (n.989-3892C>T)
c.803+10443C>T (n.803+10443C>T)
c.804-3892C>T (n.804-3892C>T)
n.1678+204C>T
n.63-3978C>T
n.1964C>T
c.1876C>T (p.Arg626Ter)
c.949C>T (p.Arg317Ter)
c.1927C>T (p.Arg643Ter)
c.1771C>T (p.Arg591Ter)
c.1573C>T (p.Arg525Ter)
n.1969C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched