| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.73173571A>G | CA225002 | PSEN1 | c.*288A>G (n.*288A>G) c.332A>G (p.Tyr111Cys) c.344A>G (p.Tyr115Cys) n.770A>G n.598A>G c.*433A>G (n.*433A>G) n.600A>G c.*6A>G (n.*6A>G) c.95A>G (p.Tyr32Cys) c.*283A>G (n.*283A>G) c.*124A>G (n.*124A>G) n.928A>G n.742A>G n.591A>G n.2055A>G n.1227A>G n.701A>G n.479A>G n.597A>G c.68A>G (p.Tyr23Cys) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.73173571A= | CA2146470949 | PSEN1 | c.*288A= (n.*288A=) c.332A= (p.Tyr111=) c.344A= (p.Tyr115=) n.770A= n.598A= c.*433A= (n.*433A=) n.600A= c.*6A= (n.*6A=) c.95A= (p.Tyr32=) c.*283A= (n.*283A=) c.*124A= (n.*124A=) n.928A= n.742A= n.591A= n.2055A= n.1227A= n.701A= n.479A= n.597A= c.68A= (p.Tyr23=) | dbSNP |