Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.44351792A>C | CA225316 | GRN | c.1176A>C (p.Pro392=) c.1136+40A>C (n.1136+40A>C) c.617A>C c.705A>C (p.Pro235=) n.434A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44351792A>G | CA500622168 | GRN | c.1176A>G (p.Pro392=) c.1136+40A>G (n.1136+40A>G) c.617A>G c.705A>G (p.Pro235=) n.434A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44351792A= | CA2261354333 | GRN | c.1176A= (p.Pro392=) c.1136+40A= (n.1136+40A=) c.617A= c.705A= (p.Pro235=) n.434A= | dbSNP |