| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.16155019C>G | CA394876234 | ABCC6 | n.758G>C c.*67G>C (n.*67G>C) c.3895G>C (p.Gly1299Arg) c.709G>C (p.Gly237Arg) c.3520G>C (n.3520G>C) c.*1104G>C (n.*1104G>C) c.3862G>C (p.Gly1288Arg) c.3553G>C (p.Gly1185Arg) n.4193G>C n.3931G>C n.3994G>C n.539-4762C>G n.3557G>C c.3727G>C (p.Gly1243Arg) c.3931G>C (p.Gly1311Arg) n.4139G>C n.3876G>C n.3939G>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.16155019C>T | CA278625591 | ABCC6 | n.758G>A c.*67G>A (n.*67G>A) c.3895G>A (p.Gly1299Ser) c.709G>A (p.Gly237Ser) c.3520G>A (n.3520G>A) c.*1104G>A (n.*1104G>A) c.3862G>A (p.Gly1288Ser) c.3553G>A (p.Gly1185Ser) n.4193G>A n.3931G>A n.3994G>A n.539-4762C>T n.3557G>A c.3727G>A (p.Gly1243Ser) c.3931G>A (p.Gly1311Ser) n.4139G>A n.3876G>A n.3939G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.16155019C= | CA2210141072 | ABCC6 | n.758G= c.*67G= (n.*67G=) c.3895G= (p.Gly1299=) c.709G= (p.Gly237=) c.3520G= (n.3520G=) c.*1104G= (n.*1104G=) c.3862G= (p.Gly1288=) c.3553G= (p.Gly1185=) n.4193G= n.3931G= n.3994G= n.539-4762C= n.3557G= c.3727G= (p.Gly1243=) c.3931G= (p.Gly1311=) n.4139G= n.3876G= n.3939G= | dbSNP |