Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.37000977G>C | CA16617889 | MLH1 | c.230G>C (p.Cys77Ser) c.-60G>C (n.-60G>C) c.-494G>C (n.-494G>C) c.*310G>C (n.*310G>C) n.245G>C c.-402G>C (n.-402G>C) c.183G>C n.261G>C c.*22G>C (n.*22G>C) c.*370G>C (n.*370G>C) c.*108G>C (n.*108G>C) n.215G>C n.172G>C c.205G>C c.*86-3424G>C (n.*86-3424G>C) n.157G>C n.352G>C n.234G>C n.253G>C c.-700G>C (n.-700G>C) c.-597G>C (n.-597G>C) c.-397G>C (n.-397G>C) c.-587G>C (n.-587G>C) c.-500G>C (n.-500G>C) c.208-3424G>C (n.208-3424G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37000977G>A | CA009334 | MLH1 | c.230G>A (p.Cys77Tyr) c.-60G>A (n.-60G>A) c.-494G>A (n.-494G>A) c.*310G>A (n.*310G>A) n.245G>A c.-402G>A (n.-402G>A) c.183G>A n.261G>A c.*22G>A (n.*22G>A) c.*370G>A (n.*370G>A) c.*108G>A (n.*108G>A) n.215G>A n.172G>A c.205G>A c.*86-3424G>A (n.*86-3424G>A) n.157G>A n.352G>A n.234G>A n.253G>A c.-700G>A (n.-700G>A) c.-597G>A (n.-597G>A) c.-397G>A (n.-397G>A) c.-587G>A (n.-587G>A) c.-500G>A (n.-500G>A) c.208-3424G>A (n.208-3424G>A) | ClinVar dbSNP |