| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.16163158C>G | CA281567 | ABCC6 | c.3341G>C (p.Arg1114Pro) c.321-1594G>C (n.321-1594G>C) c.3132-1594G>C (n.3132-1594G>C) c.*550G>C (n.*550G>C) c.3308G>C (p.Arg1103Pro) c.2999G>C (p.Arg1000Pro) n.3576G>C n.3543-1594G>C n.407+315C>G n.754+315C>G n.3169-1594G>C c.3173G>C (p.Arg1058Pro) c.3307-1594G>C (n.3307-1594G>C) c.3377G>C (p.Arg1126Pro) n.3522G>C n.3488-1594G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.16163158C>T | CA7925603 | ABCC6 | c.3341G>A (p.Arg1114His) c.321-1594G>A (n.321-1594G>A) c.3132-1594G>A (n.3132-1594G>A) c.*550G>A (n.*550G>A) c.3308G>A (p.Arg1103His) c.2999G>A (p.Arg1000His) n.3576G>A n.3543-1594G>A n.407+315C>T n.754+315C>T n.3169-1594G>A c.3173G>A (p.Arg1058His) c.3307-1594G>A (n.3307-1594G>A) c.3377G>A (p.Arg1126His) n.3522G>A n.3488-1594G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.16163158C= | CA2210136943 | ABCC6 | c.3341G= (p.Arg1114=) c.321-1594G= (n.321-1594G=) c.3132-1594G= (n.3132-1594G=) c.*550G= (n.*550G=) c.3308G= (p.Arg1103=) c.2999G= (p.Arg1000=) n.3576G= n.3543-1594G= n.407+315C= n.754+315C= n.3169-1594G= c.3173G= (p.Arg1058=) c.3307-1594G= (n.3307-1594G=) c.3377G= (p.Arg1126=) n.3522G= n.3488-1594G= | dbSNP |