| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.73186877T>C | CA225044 | PSEN1 | c.493T>C (p.Ser165Pro) c.505T>C (p.Ser169Pro) n.931T>C c.*449T>C (n.*449T>C) n.759T>C c.*717T>C (n.*717T>C) n.761T>C c.*167T>C (n.*167T>C) c.*63T>C (n.*63T>C) c.*594T>C (n.*594T>C) c.256T>C (p.Ser86Pro) c.*444T>C (n.*444T>C) c.*285T>C (n.*285T>C) c.481-5767T>C (n.481-5767T>C) n.1089T>C n.903T>C n.752T>C n.2216T>C n.1388T>C n.862T>C n.640T>C n.758T>C n.762T>C c.229T>C (p.Ser77Pro) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.73186877T= | CA2146470735 | PSEN1 | c.493T= (p.Ser165=) c.505T= (p.Ser169=) n.931T= c.*449T= (n.*449T=) n.759T= c.*717T= (n.*717T=) n.761T= c.*167T= (n.*167T=) c.*63T= (n.*63T=) c.*594T= (n.*594T=) c.256T= (p.Ser86=) c.*444T= (n.*444T=) c.*285T= (n.*285T=) c.481-5767T= (n.481-5767T=) n.1089T= n.903T= n.752T= n.2216T= n.1388T= n.862T= n.640T= n.758T= n.762T= c.229T= (p.Ser77=) | dbSNP |