| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.16154910A>G | CA278625382 | ABCC6 | n.867T>C c.*176T>C (n.*176T>C) c.4004T>C (p.Leu1335Pro) c.818T>C (p.Leu273Pro) c.3629T>C (n.3629T>C) c.*1213T>C (n.*1213T>C) c.3971T>C (p.Leu1324Pro) c.3662T>C (p.Leu1221Pro) n.539-4871A>G n.3666T>C c.3836T>C (p.Leu1279Pro) c.4040T>C (p.Leu1347Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.16154910A>T | CA278625390 | ABCC6 | n.867T>A c.*176T>A (n.*176T>A) c.4004T>A (p.Leu1335Gln) c.818T>A (p.Leu273Gln) c.3629T>A (n.3629T>A) c.*1213T>A (n.*1213T>A) c.3971T>A (p.Leu1324Gln) c.3662T>A (p.Leu1221Gln) n.539-4871A>T n.3666T>A c.3836T>A (p.Leu1279Gln) c.4040T>A (p.Leu1347Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.16154910A= | CA2210140898 | ABCC6 | n.867T= c.*176T= (n.*176T=) c.4004T= (p.Leu1335=) c.818T= (p.Leu273=) c.3629T= (n.3629T=) c.*1213T= (n.*1213T=) c.3971T= (p.Leu1324=) c.3662T= (p.Leu1221=) n.539-4871A= n.3666T= c.3836T= (p.Leu1279=) c.4040T= (p.Leu1347=) | dbSNP |