| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47476451G>T | CA019999 | MSH2 | c.2090G>T (p.Cys697Phe) c.1892G>T (p.Cys631Phe) c.*390G>T (n.*390G>T) c.*486G>T (n.*486G>T) c.*630G>T (n.*630G>T) c.*856G>T (n.*856G>T) c.*1062G>T (n.*1062G>T) n.2162G>T n.2152G>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47476451G>C | CA346729215 | MSH2 | c.2090G>C (p.Cys697Ser) c.1892G>C (p.Cys631Ser) c.*390G>C (n.*390G>C) c.*486G>C (n.*486G>C) c.*630G>C (n.*630G>C) c.*856G>C (n.*856G>C) c.*1062G>C (n.*1062G>C) n.2162G>C n.2152G>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47476451G>A | CA019995 | MSH2 | c.2090G>A (p.Cys697Tyr) c.1892G>A (p.Cys631Tyr) c.*390G>A (n.*390G>A) c.*486G>A (n.*486G>A) c.*630G>A (n.*630G>A) c.*856G>A (n.*856G>A) c.*1062G>A (n.*1062G>A) n.2162G>A n.2152G>A | ClinVar dbSNP |