| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47471008_47471009dup | CA019079 | MSH2 | c.1705_1706dup (p.Tyr570AsnfsTer21) c.1507_1508dup (p.Tyr504AsnfsTer21) c.*5_*6dup (n.*5_*6dup) c.*101_*102dup (n.*101_*102dup) c.*245_*246dup (n.*245_*246dup) c.*471_*472dup (n.*471_*472dup) c.*677_*678dup (n.*677_*678dup) n.1777_1778dup n.1767_1768dup | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47471008_47471009del | CA019065 | MSH2 | c.1705_1706del (p.Glu569IlefsTer2) c.1507_1508del (p.Glu503IlefsTer2) c.*5_*6del (n.*5_*6del) c.*101_*102del (n.*101_*102del) c.*245_*246del (n.*245_*246del) c.*471_*472del (n.*471_*472del) c.*677_*678del (n.*677_*678del) n.1777_1778del n.1767_1768del | ClinVar dbSNP COSMIC |