Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.73173665G>CCA390305025PSEN1c.*382G>C (n.*382G>C)
c.426G>C (p.Met142Ile)
c.438G>C (p.Met146Ile)
n.864G>C
n.692G>C
c.*527G>C (n.*527G>C)
n.694G>C
c.*100G>C (n.*100G>C)
c.189G>C (p.Met63Ile)
c.*377G>C (n.*377G>C)
c.*218G>C (n.*218G>C)
n.1022G>C
n.836G>C
n.685G>C
n.2149G>C
n.1321G>C
n.795G>C
n.573G>C
n.691G>C
c.162G>C (p.Met54Ile)
 ClinVar dbSNP
14g.73173665G>ACA258121PSEN1c.*382G>A (n.*382G>A)
c.426G>A (p.Met142Ile)
c.438G>A (p.Met146Ile)
n.864G>A
n.692G>A
c.*527G>A (n.*527G>A)
n.694G>A
c.*100G>A (n.*100G>A)
c.189G>A (p.Met63Ile)
c.*377G>A (n.*377G>A)
c.*218G>A (n.*218G>A)
n.1022G>A
n.836G>A
n.685G>A
n.2149G>A
n.1321G>A
n.795G>A
n.573G>A
n.691G>A
c.162G>A (p.Met54Ile)
 ClinVar dbSNP
14g.73173665G>TCA225023PSEN1c.*382G>T (n.*382G>T)
c.426G>T (p.Met142Ile)
c.438G>T (p.Met146Ile)
n.864G>T
n.692G>T
c.*527G>T (n.*527G>T)
n.694G>T
c.*100G>T (n.*100G>T)
c.189G>T (p.Met63Ile)
c.*377G>T (n.*377G>T)
c.*218G>T (n.*218G>T)
n.1022G>T
n.836G>T
n.685G>T
n.2149G>T
n.1321G>T
n.795G>T
n.573G>T
n.691G>T
c.162G>T (p.Met54Ile)
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched