| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47463052del | CA018230 | MSH2 | c.1408del (p.Val470Ter) c.1210del (p.Val404Ter) c.*174del (n.*174del) c.*380del (n.*380del) n.1480del n.1470del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47463052G= | CA2495865226 | MSH2 | c.1408G= (p.Val470=) c.1210G= (p.Val404=) c.*174G= (n.*174G=) c.*380G= (n.*380G=) n.1480G= n.1470G= | dbSNP dbSNP |