| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47803567del | CA012574 | FBXO11,MSH6 | c.3023del (p.Asp1008ValfsTer8) c.3173-2051del (n.3173-2051del) n.3404del c.1754del (p.Asp585ValfsTer8) c.3326del (p.Asp1109ValfsTer8) c.775del (n.775del) c.2330-2051del (n.2330-2051del) n.2171del n.2168del n.1325del n.899del n.898del n.729del n.800del c.3320del (p.Asp1107ValfsTer8) c.2930del (p.Asp977ValfsTer8) c.169+4628del (n.169+4628del) c.*124+4427del (n.*124+4427del) c.*2667del (n.*2667del) c.2414del (p.Asp805ValfsTer8) c.224del (p.Asp75ValfsTer8) c.3137del (p.Asp1046ValfsTer8) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47803567A= | CA2496051919 | FBXO11,MSH6 | c.3023A= (p.Asp1008=) c.3173-2051A= (n.3173-2051A=) n.3404A= c.1754A= (p.Asp585=) c.3326A= (p.Asp1109=) c.775A= (n.775A=) c.2330-2051A= (n.2330-2051A=) n.2171A= n.2168A= n.1325A= n.899A= n.898A= n.729A= n.800A= c.3320A= (p.Asp1107=) c.2930A= (p.Asp977=) c.169+4628T= (n.169+4628T=) c.*124+4427T= (n.*124+4427T=) c.*2667A= (n.*2667A=) c.2414A= (p.Asp805=) c.224A= (p.Asp75=) c.3137A= (p.Asp1046=) | dbSNP dbSNP |