| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.172957G>C | CA276414368 | HBA2 | c.45G>C (p.Trp15Cys) c.-3G>C (n.-3G>C) n.64G>C n.14G>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.172957G>A | CA393993038 | HBA2 | c.45G>A (p.Trp15Ter) c.-3G>A (n.-3G>A) n.64G>A n.14G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.172957G= | CA2200880297 | HBA2 | c.45G= (p.Trp15=) c.-3G= (n.-3G=) n.64G= n.14G= | dbSNP |