| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47478355del | CA020445 | MSH2 | c.2294del (p.Ala765ValfsTer?) c.2096del (p.Ala699ValfsTer?) c.*594del (n.*594del) c.147del c.*690del (n.*690del) c.*834del (n.*834del) c.*1060del (n.*1060del) c.*1266del (n.*1266del) c.2294del (p.Ala765ValfsTer21) n.2366del n.2356del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47478355C= | CA2495874539 | MSH2 | c.2294C= (p.Ala765=) c.2096C= (p.Ala699=) c.*594C= (n.*594C=) c.147C= c.*690C= (n.*690C=) c.*834C= (n.*834C=) c.*1060C= (n.*1060C=) c.*1266C= (n.*1266C=) n.2366C= n.2356C= | dbSNP dbSNP |