| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.73171022T>A | CA224995 | PSEN1 | c.*257T>A (n.*257T>A) c.301T>A (p.Phe101Ile) c.313T>A (p.Phe105Ile) n.739T>A n.567T>A n.525T>A c.*402T>A (n.*402T>A) n.569T>A c.64T>A (p.Phe22Ile) c.*252T>A (n.*252T>A) c.*93T>A (n.*93T>A) n.897T>A n.711T>A n.560T>A n.2024T>A n.1196T>A n.670T>A n.448T>A n.566T>A c.37T>A (p.Phe13Ile) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.73171022T= | CA2146469722 | PSEN1 | c.*257T= (n.*257T=) c.301T= (p.Phe101=) c.313T= (p.Phe105=) n.739T= n.567T= n.525T= c.*402T= (n.*402T=) n.569T= c.64T= (p.Phe22=) c.*252T= (n.*252T=) c.*93T= (n.*93T=) n.897T= n.711T= n.560T= n.2024T= n.1196T= n.670T= n.448T= n.566T= c.37T= (p.Phe13=) | dbSNP |