| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.37025874C>A | CA352053007 | MLH1 | c.1276C>A (p.Gln426Lys) c.982C>A (p.Gln328Lys) c.*177C>A (n.*177C>A) c.553C>A (p.Gln185Lys) c.*194C>A (n.*194C>A) c.*1108C>A (n.*1108C>A) n.1084C>A c.*387C>A (n.*387C>A) c.313C>A (p.Gln105Lys) c.1229C>A n.1400C>A n.658C>A c.*1068C>A (n.*1068C>A) c.678-2910C>A (n.678-2910C>A) c.*1416C>A (n.*1416C>A) c.*1154C>A (n.*1154C>A) n.1167C>A n.1124C>A c.351C>A c.563C>A c.1251C>A c.463C>A c.44C>A c.1069C>A (p.Gln357Lys) c.253C>A (p.Gln85Lys) c.202C>A (p.Gln68Lys) c.1177C>A (p.Gln393Lys) | dbSNP |
| 3 | g.37025874C>T | CA004908 | MLH1 | c.1276C>T (p.Gln426Ter) c.982C>T (p.Gln328Ter) c.*177C>T (n.*177C>T) c.553C>T (p.Gln185Ter) c.*194C>T (n.*194C>T) c.*1108C>T (n.*1108C>T) n.1084C>T c.*387C>T (n.*387C>T) c.313C>T (p.Gln105Ter) c.1229C>T n.1400C>T n.658C>T c.*1068C>T (n.*1068C>T) c.678-2910C>T (n.678-2910C>T) c.*1416C>T (n.*1416C>T) c.*1154C>T (n.*1154C>T) n.1167C>T n.1124C>T c.351C>T c.563C>T c.1251C>T c.463C>T c.44C>T c.1069C>T (p.Gln357Ter) c.253C>T (p.Gln85Ter) c.202C>T (p.Gln68Ter) c.1177C>T (p.Gln393Ter) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37025874C>G | CA352053008 | MLH1 | c.1276C>G (p.Gln426Glu) c.982C>G (p.Gln328Glu) c.*177C>G (n.*177C>G) c.553C>G (p.Gln185Glu) c.*194C>G (n.*194C>G) c.*1108C>G (n.*1108C>G) n.1084C>G c.*387C>G (n.*387C>G) c.313C>G (p.Gln105Glu) c.1229C>G n.1400C>G n.658C>G c.*1068C>G (n.*1068C>G) c.678-2910C>G (n.678-2910C>G) c.*1416C>G (n.*1416C>G) c.*1154C>G (n.*1154C>G) n.1167C>G n.1124C>G c.351C>G c.563C>G c.1251C>G c.463C>G c.44C>G c.1069C>G (p.Gln357Glu) c.253C>G (p.Gln85Glu) c.202C>G (p.Gln68Glu) c.1177C>G (p.Gln393Glu) | ClinVar dbSNP |
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