| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.6469444A>G | CA114710 | PLEKHG5 | c.1940T>C (p.Phe647Ser) c.2114T>C (p.Phe705Ser) c.2051T>C (p.Phe684Ser) n.2416T>C c.2147T>C (p.Phe716Ser) c.2237T>C (p.Phe746Ser) c.*2152T>C (n.*2152T>C) n.11T>C c.*1768T>C (n.*1768T>C) n.487T>C c.2171T>C (p.Phe724Ser) c.2108T>C (p.Phe703Ser) n.1142T>C c.2177T>C (p.Phe726Ser) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.6469444A= | CA1140763125 | PLEKHG5 | c.1940T= (p.Phe647=) c.2114T= (p.Phe705=) c.2051T= (p.Phe684=) n.2416T= c.2147T= (p.Phe716=) c.2237T= (p.Phe746=) c.*2152T= (n.*2152T=) n.11T= c.*1768T= (n.*1768T=) n.487T= c.2171T= (p.Phe724=) c.2108T= (p.Phe703=) n.1142T= c.2177T= (p.Phe726=) | dbSNP |