Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47475122T>G | CA019449 | MSH2 | c.1857T>G (p.Tyr619Ter) c.1659T>G (p.Tyr553Ter) c.*157T>G (n.*157T>G) c.*253T>G (n.*253T>G) c.*397T>G (n.*397T>G) c.*623T>G (n.*623T>G) c.*829T>G (n.*829T>G) n.1929T>G n.1919T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47475122T>C | CA426119679 | MSH2 | c.1857T>C (p.Tyr619=) c.1659T>C (p.Tyr553=) c.*157T>C (n.*157T>C) c.*253T>C (n.*253T>C) c.*397T>C (n.*397T>C) c.*623T>C (n.*623T>C) c.*829T>C (n.*829T>C) n.1929T>C n.1919T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47475122T>A | CA346728449 | MSH2 | c.1857T>A (p.Tyr619Ter) c.1659T>A (p.Tyr553Ter) c.*157T>A (n.*157T>A) c.*253T>A (n.*253T>A) c.*397T>A (n.*397T>A) c.*623T>A (n.*623T>A) c.*829T>A (n.*829T>A) n.1929T>A n.1919T>A | dbSNP |