| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.73173663A>T | CA225022 | PSEN1 | c.*380A>T (n.*380A>T) c.424A>T (p.Met142Leu) c.436A>T (p.Met146Leu) n.862A>T n.690A>T c.*525A>T (n.*525A>T) n.692A>T c.*98A>T (n.*98A>T) c.187A>T (p.Met63Leu) c.*375A>T (n.*375A>T) c.*216A>T (n.*216A>T) n.1020A>T n.834A>T n.683A>T n.2147A>T n.1319A>T n.793A>T n.571A>T n.689A>T c.160A>T (p.Met54Leu) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.73173663A>C | CA341490 | PSEN1 | c.*380A>C (n.*380A>C) c.424A>C (p.Met142Leu) c.436A>C (p.Met146Leu) n.862A>C n.690A>C c.*525A>C (n.*525A>C) n.692A>C c.*98A>C (n.*98A>C) c.187A>C (p.Met63Leu) c.*375A>C (n.*375A>C) c.*216A>C (n.*216A>C) n.1020A>C n.834A>C n.683A>C n.2147A>C n.1319A>C n.793A>C n.571A>C n.689A>C c.160A>C (p.Met54Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.73173663A>G | CA258120 | PSEN1 | c.*380A>G (n.*380A>G) c.424A>G (p.Met142Val) c.436A>G (p.Met146Val) n.862A>G n.690A>G c.*525A>G (n.*525A>G) n.692A>G c.*98A>G (n.*98A>G) c.187A>G (p.Met63Val) c.*375A>G (n.*375A>G) c.*216A>G (n.*216A>G) n.1020A>G n.834A>G n.683A>G n.2147A>G n.1319A>G n.793A>G n.571A>G n.689A>G c.160A>G (p.Met54Val) | ClinVar dbSNP |