| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47429848C>G | CA346733845 | MSH2 | c.1183C>G (p.Gln395Glu) c.985C>G (p.Gln329Glu) c.1182C>G (p.Phe394Leu) c.*155C>G (n.*155C>G) n.1255C>G n.1245C>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47429848C>T | CA017425 | MSH2 | c.1183C>T (p.Gln395Ter) c.985C>T (p.Gln329Ter) c.1182C>T (p.Phe394=) c.*155C>T (n.*155C>T) n.1255C>T n.1245C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 2 | g.47429848C= | CA2495843664 | MSH2 | c.1183C= (p.Gln395=) c.985C= (p.Gln329=) c.1182C= (p.Phe394=) c.*155C= (n.*155C=) n.1255C= n.1245C= | dbSNP dbSNP |
| 2 | g.47429848C>A | CA346733843 | MSH2 | c.1183C>A (p.Gln395Lys) c.985C>A (p.Gln329Lys) c.1182C>A (p.Phe394Leu) c.*155C>A (n.*155C>A) n.1255C>A n.1245C>A | ClinVar dbSNP |