| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.16150710A>G | CA278675341 | ABCC6 | c.*443T>C (n.*443T>C) c.4271T>C (p.Ile1424Thr) c.1085T>C (p.Ile362Thr) c.3896T>C (n.3896T>C) n.1134T>C c.*1480T>C (n.*1480T>C) c.4238T>C (p.Ile1413Thr) c.3929T>C (p.Ile1310Thr) n.538+6420A>G n.3933T>C c.4103T>C (p.Ile1368Thr) c.4307T>C (p.Ile1436Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.16150710A= | CA2210135158 | ABCC6 | c.*443T= (n.*443T=) c.4271T= (p.Ile1424=) c.1085T= (p.Ile362=) c.3896T= (n.3896T=) n.1134T= c.*1480T= (n.*1480T=) c.4238T= (p.Ile1413=) c.3929T= (p.Ile1310=) n.538+6420A= n.3933T= c.4103T= (p.Ile1368=) c.4307T= (p.Ile1436=) | dbSNP |
| 16 | g.16150710A>T | CA394883940 | ABCC6 | c.*443T>A (n.*443T>A) c.4271T>A (p.Ile1424Asn) c.1085T>A (p.Ile362Asn) c.3896T>A (n.3896T>A) n.1134T>A c.*1480T>A (n.*1480T>A) c.4238T>A (p.Ile1413Asn) c.3929T>A (p.Ile1310Asn) n.538+6420A>T n.3933T>A c.4103T>A (p.Ile1368Asn) c.4307T>A (p.Ile1436Asn) | dbSNP gnomAD v4 |