Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47480818C>A | CA346730997 | MSH2 | c.2581C>A (p.Gln861Lys) c.2383C>A (p.Gln795Lys) c.*881C>A (n.*881C>A) c.434C>A n.22C>A c.*977C>A (n.*977C>A) c.*1121C>A (n.*1121C>A) c.*1347C>A (n.*1347C>A) c.*1553C>A (n.*1553C>A) c.*147C>A (n.*147C>A) n.2653C>A n.2643C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480818C>T | CA020783 | MSH2 | c.2581C>T (p.Gln861Ter) c.2383C>T (p.Gln795Ter) c.*881C>T (n.*881C>T) c.434C>T n.22C>T c.*977C>T (n.*977C>T) c.*1121C>T (n.*1121C>T) c.*1347C>T (n.*1347C>T) c.*1553C>T (n.*1553C>T) c.*147C>T (n.*147C>T) n.2653C>T n.2643C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47480818C>G | CA346730999 | MSH2 | c.2581C>G (p.Gln861Glu) c.2383C>G (p.Gln795Glu) c.*881C>G (n.*881C>G) c.434C>G n.22C>G c.*977C>G (n.*977C>G) c.*1121C>G (n.*1121C>G) c.*1347C>G (n.*1347C>G) c.*1553C>G (n.*1553C>G) c.*147C>G (n.*147C>G) n.2653C>G n.2643C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |