| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.37048914dup | CA008136 | MLH1 | c.1668-1572dup (n.1668-1572dup) c.1706dup (p.Asp569GlufsTer8) c.1559-1572dup (n.1559-1572dup) c.1896+1231dup (n.1896+1231dup) c.1277dup (p.Asp426GlufsTer8) c.1907dup (p.Asp636GlufsTer8) c.1835dup (p.Asp612GlufsTer8) c.2000dup (p.Asp667GlufsTer8) c.*918dup (n.*918dup) c.*1832dup (n.*1832dup) c.*1111dup (n.*1111dup) c.944dup (p.Asp315GlufsTer8) c.1788dup n.1034dup n.1382dup c.*1792dup (n.*1792dup) c.1268dup (p.Asp423GlufsTer8) c.*2140dup (n.*2140dup) c.*1878dup (n.*1878dup) c.*229dup (n.*229dup) n.711dup c.291-1572dup (n.291-1572dup) c.182-1572dup (n.182-1572dup) c.1871+1231dup c.1793dup (p.Asp598GlufsTer8) c.977dup (p.Asp326GlufsTer8) c.926dup (p.Asp309GlufsTer8) c.1901dup (p.Asp634GlufsTer8) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048914A= | CA1357890947 | MLH1 | c.1668-1572A= (n.1668-1572A=) c.1706A= (p.Asp569=) c.1559-1572A= (n.1559-1572A=) c.1896+1231A= (n.1896+1231A=) c.1277A= (p.Asp426=) c.1907A= (p.Asp636=) c.1835A= (p.Asp612=) c.2000A= (p.Asp667=) c.*918A= (n.*918A=) c.*1832A= (n.*1832A=) c.*1111A= (n.*1111A=) c.944A= (p.Asp315=) c.1788A= n.1034A= n.1382A= c.*1792A= (n.*1792A=) c.1268A= (p.Asp423=) c.*2140A= (n.*2140A=) c.*1878A= (n.*1878A=) c.*229A= (n.*229A=) n.711A= c.291-1572A= (n.291-1572A=) c.182-1572A= (n.182-1572A=) c.1871+1231A= c.1793A= (p.Asp598=) c.977A= (p.Asp326=) c.926A= (p.Asp309=) c.1901A= (p.Asp634=) | dbSNP dbSNP |