Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47429794C>T | CA017309 | MSH2 | c.1129C>T (p.Gln377Ter) c.931C>T (p.Gln311Ter) c.*101C>T (n.*101C>T) n.1201C>T n.1191C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47429794C>G | CA027045 | MSH2 | c.1129C>G (p.Gln377Glu) c.931C>G (p.Gln311Glu) c.*101C>G (n.*101C>G) n.1201C>G n.1191C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |