| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47800966G>C | CA346756363 | FBXO11,MSH6 | c.2686G>C (p.Glu896Gln) c.2983G>C (p.Glu995Gln) n.3067G>C c.1606+1377G>C (n.1606+1377G>C) c.2989G>C (p.Glu997Gln) c.628-2454G>C (n.628-2454G>C) c.2140G>C (p.Glu714Gln) c.2593G>C (p.Glu865Gln) c.169+7229C>G (n.169+7229C>G) c.*124+7028C>G (n.*124+7028C>G) c.*2330G>C (n.*2330G>C) c.2077G>C (p.Glu693Gln) c.2980G>C (p.Glu994Gln) c.-114G>C (n.-114G>C) c.2800G>C (p.Glu934Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47800966G>A | CA10578125 | FBXO11,MSH6 | c.2686G>A (p.Glu896Lys) c.2983G>A (p.Glu995Lys) n.3067G>A c.1606+1377G>A (n.1606+1377G>A) c.2989G>A (p.Glu997Lys) c.628-2454G>A (n.628-2454G>A) c.2140G>A (p.Glu714Lys) c.2593G>A (p.Glu865Lys) c.169+7229C>T (n.169+7229C>T) c.*124+7028C>T (n.*124+7028C>T) c.*2330G>A (n.*2330G>A) c.2077G>A (p.Glu693Lys) c.2980G>A (p.Glu994Lys) c.-114G>A (n.-114G>A) c.2800G>A (p.Glu934Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47800966G>T | CA011274 | FBXO11,MSH6 | c.2686G>T (p.Glu896Ter) c.2983G>T (p.Glu995Ter) n.3067G>T c.1606+1377G>T (n.1606+1377G>T) c.2989G>T (p.Glu997Ter) c.628-2454G>T (n.628-2454G>T) c.2140G>T (p.Glu714Ter) c.2593G>T (p.Glu865Ter) c.169+7229C>A (n.169+7229C>A) c.*124+7028C>A (n.*124+7028C>A) c.*2330G>T (n.*2330G>T) c.2077G>T (p.Glu693Ter) c.2980G>T (p.Glu994Ter) c.-114G>T (n.-114G>T) c.2800G>T (p.Glu934Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |