Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47416383C>G | CA346733185 | MSH2 | c.1030C>G (p.Gln344Glu) c.832C>G (p.Gln278Glu) c.*2C>G (n.*2C>G) n.1102C>G n.1092C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47416383C>A | CA016899 | MSH2 | c.1030C>A (p.Gln344Lys) c.832C>A (p.Gln278Lys) c.*2C>A (n.*2C>A) n.1102C>A n.1092C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47416383C>T | CA016912 | MSH2 | c.1030C>T (p.Gln344Ter) c.832C>T (p.Gln278Ter) c.*2C>T (n.*2C>T) n.1102C>T n.1092C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |