| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47476381G>A | CA46702303 | MSH2 | c.2020G>A (p.Gly674Ser) c.1822G>A (p.Gly608Ser) c.*320G>A (n.*320G>A) c.*416G>A (n.*416G>A) c.*560G>A (n.*560G>A) c.*786G>A (n.*786G>A) c.*992G>A (n.*992G>A) n.2092G>A n.2082G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 2 | g.47476381G>T | CA346729099 | MSH2 | c.2020G>T (p.Gly674Cys) c.1822G>T (p.Gly608Cys) c.*320G>T (n.*320G>T) c.*416G>T (n.*416G>T) c.*560G>T (n.*560G>T) c.*786G>T (n.*786G>T) c.*992G>T (n.*992G>T) n.2092G>T n.2082G>T | dbSNP |
| 2 | g.47476381G>C | CA019825 | MSH2 | c.2020G>C (p.Gly674Arg) c.1822G>C (p.Gly608Arg) c.*320G>C (n.*320G>C) c.*416G>C (n.*416G>C) c.*560G>C (n.*560G>C) c.*786G>C (n.*786G>C) c.*992G>C (n.*992G>C) n.2092G>C n.2082G>C | ClinVar dbSNP |