| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47476435G>A | CA346729188 | MSH2 | c.2074G>A (p.Gly692Arg) c.1876G>A (p.Gly626Arg) c.*374G>A (n.*374G>A) c.*470G>A (n.*470G>A) c.*614G>A (n.*614G>A) c.*840G>A (n.*840G>A) c.*1046G>A (n.*1046G>A) n.2146G>A n.2136G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47476435G>T | CA346729189 | MSH2 | c.2074G>T (p.Gly692Trp) c.1876G>T (p.Gly626Trp) c.*374G>T (n.*374G>T) c.*470G>T (n.*470G>T) c.*614G>T (n.*614G>T) c.*840G>T (n.*840G>T) c.*1046G>T (n.*1046G>T) n.2146G>T n.2136G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 2 | g.47476435G>C | CA019963 | MSH2 | c.2074G>C (p.Gly692Arg) c.1876G>C (p.Gly626Arg) c.*374G>C (n.*374G>C) c.*470G>C (n.*470G>C) c.*614G>C (n.*614G>C) c.*840G>C (n.*840G>C) c.*1046G>C (n.*1046G>C) n.2146G>C n.2136G>C | ClinVar dbSNP |