Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47466713C>A | CA346727817 | MSH2 | c.1566C>A (p.Tyr522Ter) c.1368C>A (p.Tyr456Ter) c.*106C>A (n.*106C>A) c.*332C>A (n.*332C>A) c.*538C>A (n.*538C>A) n.1638C>A n.1628C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466713C>G | CA018620 | MSH2 | c.1566C>G (p.Tyr522Ter) c.1368C>G (p.Tyr456Ter) c.*106C>G (n.*106C>G) c.*332C>G (n.*332C>G) c.*538C>G (n.*538C>G) n.1638C>G n.1628C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47466713C>T | CA425965591 | MSH2 | c.1566C>T (p.Tyr522=) c.1368C>T (p.Tyr456=) c.*106C>T (n.*106C>T) c.*332C>T (n.*332C>T) c.*538C>T (n.*538C>T) n.1638C>T n.1628C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |