| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.73217171T>C | CA225168 | PSEN1 | c.1163T>C (p.Leu388Pro) c.1175T>C (p.Leu392Pro) n.1925T>C c.*130T>C (n.*130T>C) n.1601T>C c.1055T>C (p.Leu352Pro) c.*1119T>C (n.*1119T>C) c.*363T>C (n.*363T>C) n.6725T>C n.532T>C c.*1387T>C (n.*1387T>C) c.989T>C (p.Leu330Pro) c.1218T>C (p.Ser406=) c.*837T>C (n.*837T>C) c.*733T>C (n.*733T>C) c.1076T>C (p.Leu359Pro) c.*1264T>C (n.*1264T>C) c.926T>C (p.Leu309Pro) c.*1114T>C (n.*1114T>C) c.*955T>C (n.*955T>C) c.*615T>C (n.*615T>C) c.1202T>C (p.Leu401Pro) c.*643T>C (n.*643T>C) n.1573T>C n.2886T>C n.386T>C n.2174T>C c.1064T>C (p.Leu355Pro) c.899T>C (p.Leu300Pro) c.1255T>C (n.1255T>C) n.540T>C c.1001T>C (p.Leu334Pro) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.73217171T>G | CA262620263 | PSEN1 | c.1163T>G (p.Leu388Arg) c.1175T>G (p.Leu392Arg) n.1925T>G c.*130T>G (n.*130T>G) n.1601T>G c.1055T>G (p.Leu352Arg) c.*1119T>G (n.*1119T>G) c.*363T>G (n.*363T>G) n.6725T>G n.532T>G c.*1387T>G (n.*1387T>G) c.989T>G (p.Leu330Arg) c.1218T>G (p.Ser406=) c.*837T>G (n.*837T>G) c.*733T>G (n.*733T>G) c.1076T>G (p.Leu359Arg) c.*1264T>G (n.*1264T>G) c.926T>G (p.Leu309Arg) c.*1114T>G (n.*1114T>G) c.*955T>G (n.*955T>G) c.*615T>G (n.*615T>G) c.1202T>G (p.Leu401Arg) c.*643T>G (n.*643T>G) n.1573T>G n.2886T>G n.386T>G n.2174T>G c.1064T>G (p.Leu355Arg) c.899T>G (p.Leu300Arg) c.1255T>G (n.1255T>G) n.540T>G c.1001T>G (p.Leu334Arg) | dbSNP |