UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.37048955G>A | CA008304 | MLH1 | c.1668-1531G>A (n.1668-1531G>A) c.1747G>A (p.Ala583Thr) c.1559-1531G>A (n.1559-1531G>A) c.1896+1272G>A (n.1896+1272G>A) c.1318G>A (p.Ala440Thr) c.1948G>A (p.Ala650Thr) c.1876G>A (p.Ala626Thr) c.2041G>A (p.Ala681Thr) c.*959G>A (n.*959G>A) c.*1873G>A (n.*1873G>A) c.*1152G>A (n.*1152G>A) c.985G>A (p.Ala329Thr) c.1829G>A n.1075G>A n.1423G>A c.*1833G>A (n.*1833G>A) c.1309G>A (p.Ala437Thr) c.*2181G>A (n.*2181G>A) c.*1919G>A (n.*1919G>A) c.*270G>A (n.*270G>A) n.752G>A c.291-1531G>A (n.291-1531G>A) c.182-1531G>A (n.182-1531G>A) c.1871+1272G>A c.1834G>A (p.Ala612Thr) c.1018G>A (p.Ala340Thr) c.967G>A (p.Ala323Thr) c.1942G>A (p.Ala648Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37048955G>C | CA10578272 | MLH1 | c.1668-1531G>C (n.1668-1531G>C) c.1747G>C (p.Ala583Pro) c.1559-1531G>C (n.1559-1531G>C) c.1896+1272G>C (n.1896+1272G>C) c.1318G>C (p.Ala440Pro) c.1948G>C (p.Ala650Pro) c.1876G>C (p.Ala626Pro) c.2041G>C (p.Ala681Pro) c.*959G>C (n.*959G>C) c.*1873G>C (n.*1873G>C) c.*1152G>C (n.*1152G>C) c.985G>C (p.Ala329Pro) c.1829G>C n.1075G>C n.1423G>C c.*1833G>C (n.*1833G>C) c.1309G>C (p.Ala437Pro) c.*2181G>C (n.*2181G>C) c.*1919G>C (n.*1919G>C) c.*270G>C (n.*270G>C) n.752G>C c.291-1531G>C (n.291-1531G>C) c.182-1531G>C (n.182-1531G>C) c.1871+1272G>C c.1834G>C (p.Ala612Pro) c.1018G>C (p.Ala340Pro) c.967G>C (p.Ala323Pro) c.1942G>C (p.Ala648Pro) | ClinVar dbSNP |