| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.16157727C>T | CA278627543 | ABCC6 | c.3818G>A (p.Arg1273Lys) c.632G>A (p.Arg211Lys) c.3443G>A (n.3443G>A) c.*1027G>A (n.*1027G>A) c.3785G>A (p.Arg1262Lys) c.3476G>A (p.Arg1159Lys) n.4053G>A n.3854G>A n.539-2054C>T n.3480G>A c.3650G>A (p.Arg1217Lys) c.3854G>A (p.Arg1285Lys) n.3999G>A n.3799G>A | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.16157727C= | CA2210129270 | ABCC6 | c.3818G= (p.Arg1273=) c.632G= (p.Arg211=) c.3443G= (n.3443G=) c.*1027G= (n.*1027G=) c.3785G= (p.Arg1262=) c.3476G= (p.Arg1159=) n.4053G= n.3854G= n.539-2054C= n.3480G= c.3650G= (p.Arg1217=) c.3854G= (p.Arg1285=) n.3999G= n.3799G= | dbSNP |