| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.16163084C>T | CA7925588 | ABCC6 | c.3415G>A (p.Ala1139Thr) c.321-1520G>A (n.321-1520G>A) c.3132-1520G>A (n.3132-1520G>A) c.*624G>A (n.*624G>A) c.3382G>A (p.Ala1128Thr) c.3073G>A (p.Ala1025Thr) n.3650G>A n.3543-1520G>A n.407+241C>T n.754+241C>T n.3169-1520G>A c.3247G>A (p.Ala1083Thr) c.3307-1520G>A (n.3307-1520G>A) c.3451G>A (p.Ala1151Thr) n.3596G>A n.3488-1520G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.16163084C= | CA2210136682 | ABCC6 | c.3415G= (p.Ala1139=) c.321-1520G= (n.321-1520G=) c.3132-1520G= (n.3132-1520G=) c.*624G= (n.*624G=) c.3382G= (p.Ala1128=) c.3073G= (p.Ala1025=) n.3650G= n.3543-1520G= n.407+241C= n.754+241C= n.3169-1520G= c.3247G= (p.Ala1083=) c.3307-1520G= (n.3307-1520G=) c.3451G= (p.Ala1151=) n.3596G= n.3488-1520G= | dbSNP |
| 16 | g.16163084C>A | CA394881414 | ABCC6 | c.3415G>T (p.Ala1139Ser) c.321-1520G>T (n.321-1520G>T) c.3132-1520G>T (n.3132-1520G>T) c.*624G>T (n.*624G>T) c.3382G>T (p.Ala1128Ser) c.3073G>T (p.Ala1025Ser) n.3650G>T n.3543-1520G>T n.407+241C>A n.754+241C>A n.3169-1520G>T c.3247G>T (p.Ala1083Ser) c.3307-1520G>T (n.3307-1520G>T) c.3451G>T (p.Ala1151Ser) n.3596G>T n.3488-1520G>T | dbSNP gnomAD v4 |