| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.16150197G>T | CA394883560 | ABCC6 | c.*620C>A (n.*620C>A) c.4448C>A (p.Pro1483Gln) c.1262C>A (p.Pro421Gln) c.4073C>A (n.4073C>A) n.1311C>A c.*1657C>A (n.*1657C>A) c.4415C>A (p.Pro1472Gln) c.4106C>A (p.Pro1369Gln) n.538+5907G>T n.4110C>A c.4280C>A (p.Pro1427Gln) c.4484C>A (p.Pro1495Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16150197G>A | CA7925161 | ABCC6 | c.*620C>T (n.*620C>T) c.4448C>T (p.Pro1483Leu) c.1262C>T (p.Pro421Leu) c.4073C>T (n.4073C>T) n.1311C>T c.*1657C>T (n.*1657C>T) c.4415C>T (p.Pro1472Leu) c.4106C>T (p.Pro1369Leu) n.538+5907G>A n.4110C>T c.4280C>T (p.Pro1427Leu) c.4484C>T (p.Pro1495Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16150197G= | CA2210134049 | ABCC6 | c.*620C= (n.*620C=) c.4448C= (p.Pro1483=) c.1262C= (p.Pro421=) c.4073C= (n.4073C=) n.1311C= c.*1657C= (n.*1657C=) c.4415C= (p.Pro1472=) c.4106C= (p.Pro1369=) n.538+5907G= n.4110C= c.4280C= (p.Pro1427=) c.4484C= (p.Pro1495=) | dbSNP |