| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.16159541G>C | CA394878795 | ABCC6 | c.3676C>G (p.Leu1226Val) c.490C>G (p.Leu164Val) c.3301C>G (n.3301C>G) c.*885C>G (n.*885C>G) c.3643C>G (p.Leu1215Val) c.3334C>G (p.Leu1112Val) n.3911C>G n.3712C>G n.539-240G>C n.3338C>G c.3508C>G (p.Leu1170Val) c.3712C>G (p.Leu1238Val) n.3857C>G n.3657C>G | dbSNP |
| 16 | g.16159541G>T | CA278628791 | ABCC6 | c.3676C>A (p.Leu1226Ile) c.490C>A (p.Leu164Ile) c.3301C>A (n.3301C>A) c.*885C>A (n.*885C>A) c.3643C>A (p.Leu1215Ile) c.3334C>A (p.Leu1112Ile) n.3911C>A n.3712C>A n.539-240G>T n.3338C>A c.3508C>A (p.Leu1170Ile) c.3712C>A (p.Leu1238Ile) n.3857C>A n.3657C>A | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.16159541G= | CA2210131941 | ABCC6 | c.3676C= (p.Leu1226=) c.490C= (p.Leu164=) c.3301C= (n.3301C=) c.*885C= (n.*885C=) c.3643C= (p.Leu1215=) c.3334C= (p.Leu1112=) n.3911C= n.3712C= n.539-240G= n.3338C= c.3508C= (p.Leu1170=) c.3712C= (p.Leu1238=) n.3857C= n.3657C= | dbSNP |