| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.226895548A>C | CA224963 | PSEN2 | c.1316A>C (p.Asp439Ala) n.1954A>C c.*1143A>C (n.*1143A>C) c.1188+1423A>C (n.1188+1423A>C) c.*657A>C (n.*657A>C) c.*895A>C (n.*895A>C) c.1191+1423A>C (n.1191+1423A>C) n.1877A>C n.3046A>C c.*1538A>C (n.*1538A>C) n.3571A>C c.881A>C (p.Asp294Ala) c.*939A>C (n.*939A>C) c.1217A>C (p.Asp406Ala) c.1092+1423A>C (n.1092+1423A>C) c.*693A>C (n.*693A>C) c.*1453A>C (n.*1453A>C) c.1073-2172A>C (n.1073-2172A>C) c.1089+1423A>C (n.1089+1423A>C) c.*757-2172A>C (n.*757-2172A>C) c.1415A>C (p.Asp472Ala) c.1313A>C (p.Asp438Ala) c.884A>C (p.Asp295Ala) n.1478-2172A>C n.2031A>C n.2374A>C n.2371A>C n.1866A>C n.2028A>C n.2247A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226895548A= | CA1140763759 | PSEN2 | c.1316A= (p.Asp439=) n.1954A= c.*1143A= (n.*1143A=) c.1188+1423A= (n.1188+1423A=) c.*657A= (n.*657A=) c.*895A= (n.*895A=) c.1191+1423A= (n.1191+1423A=) n.1877A= n.3046A= c.*1538A= (n.*1538A=) n.3571A= c.881A= (p.Asp294=) c.*939A= (n.*939A=) c.1217A= (p.Asp406=) c.1092+1423A= (n.1092+1423A=) c.*693A= (n.*693A=) c.*1453A= (n.*1453A=) c.1073-2172A= (n.1073-2172A=) c.1089+1423A= (n.1089+1423A=) c.*757-2172A= (n.*757-2172A=) c.1415A= (p.Asp472=) c.1313A= (p.Asp438=) c.884A= (p.Asp295=) n.1478-2172A= n.2031A= n.2374A= n.2371A= n.1866A= n.2028A= n.2247A= | dbSNP |