| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47466741dup | CA018687 | MSH2 | c.1594dup (p.Val532GlyfsTer4) c.1396dup (p.Val466GlyfsTer4) c.1592dup (p.Ser531ArgfsTer12) c.*134dup (n.*134dup) c.*360dup (n.*360dup) c.*566dup (n.*566dup) n.1666dup n.1656dup | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47466741G= | CA3085540976 | MSH2 | c.1594G= (p.Val532=) c.1396G= (p.Val466=) c.1592G= (p.Ser531=) c.*134G= (n.*134G=) c.*360G= (n.*360G=) c.*566G= (n.*566G=) n.1666G= n.1656G= | dbSNP dbSNP |