| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47466723dup | CA645369214 | MSH2 | c.1576dup (p.Thr526AsnfsTer3) c.1378dup (p.Thr460AsnfsTer3) c.*116dup (n.*116dup) c.*342dup (n.*342dup) c.*548dup (n.*548dup) n.1648dup n.1638dup | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47466723del | CA018655 | MSH2 | c.1576del (p.Thr526ProfsTer17) c.1378del (p.Thr460ProfsTer17) c.1576del (p.Thr526ProfsTer?) c.*116del (n.*116del) c.*342del (n.*342del) c.*548del (n.*548del) n.1648del n.1638del | ClinVar dbSNP |