ClinGen Allele Registry
Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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16
g.176760G>T
CA276416461
HBA1
c.44G>T (p.Trp15Leu)
c.-4G>T (n.-4G>T)
n.63G>T
n.13G>T
dbSNP
16
g.176760G>A
CA7770227
HBA1
c.44G>A (p.Trp15Ter)
c.-4G>A (n.-4G>A)
n.63G>A
n.13G>A
ClinVar
dbSNP
ExAC
gnomAD v2
gnomAD v4
Showing alleles 1 - 2 from query results
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