| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.73219177C>T | CA225182 | PSEN1 | c.1280C>T (p.Ala427Val) c.1292C>T (p.Ala431Val) n.2042C>T c.*247C>T (n.*247C>T) n.1718C>T c.1172C>T (p.Ala391Val) c.*1236C>T (n.*1236C>T) c.*480C>T (n.*480C>T) n.6842C>T n.649C>T c.*1504C>T (n.*1504C>T) c.1106C>T (p.Ala369Val) c.*108C>T (n.*108C>T) c.*954C>T (n.*954C>T) c.*850C>T (n.*850C>T) c.1193C>T (p.Ala398Val) c.*1381C>T (n.*1381C>T) c.1043C>T (p.Ala348Val) c.*1231C>T (n.*1231C>T) c.*1072C>T (n.*1072C>T) c.*732C>T (n.*732C>T) c.1319C>T (p.Ala440Val) c.*760C>T (n.*760C>T) n.1690C>T n.3003C>T n.503C>T n.2291C>T c.1181C>T (p.Ala394Val) c.1016C>T (p.Ala339Val) c.1372C>T (n.1372C>T) n.657C>T c.1118C>T (p.Ala373Val) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.73219177C>A | CA341492 | PSEN1 | c.1280C>A (p.Ala427Glu) c.1292C>A (p.Ala431Glu) n.2042C>A c.*247C>A (n.*247C>A) n.1718C>A c.1172C>A (p.Ala391Glu) c.*1236C>A (n.*1236C>A) c.*480C>A (n.*480C>A) n.6842C>A n.649C>A c.*1504C>A (n.*1504C>A) c.1106C>A (p.Ala369Glu) c.*108C>A (n.*108C>A) c.*954C>A (n.*954C>A) c.*850C>A (n.*850C>A) c.1193C>A (p.Ala398Glu) c.*1381C>A (n.*1381C>A) c.1043C>A (p.Ala348Glu) c.*1231C>A (n.*1231C>A) c.*1072C>A (n.*1072C>A) c.*732C>A (n.*732C>A) c.1319C>A (p.Ala440Glu) c.*760C>A (n.*760C>A) n.1690C>A n.3003C>A n.503C>A n.2291C>A c.1181C>A (p.Ala394Glu) c.1016C>A (p.Ala339Glu) c.1372C>A (n.1372C>A) n.657C>A c.1118C>A (p.Ala373Glu) | ClinVar dbSNP |