Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.73219177C>TCA225182PSEN1c.1280C>T (p.Ala427Val)
c.1292C>T (p.Ala431Val)
n.2042C>T
c.*247C>T (n.*247C>T)
n.1718C>T
c.1172C>T (p.Ala391Val)
c.*1236C>T (n.*1236C>T)
c.*480C>T (n.*480C>T)
n.6842C>T
n.649C>T
c.*1504C>T (n.*1504C>T)
c.1106C>T (p.Ala369Val)
c.*108C>T (n.*108C>T)
c.*954C>T (n.*954C>T)
c.*850C>T (n.*850C>T)
c.1193C>T (p.Ala398Val)
c.*1381C>T (n.*1381C>T)
c.1043C>T (p.Ala348Val)
c.*1231C>T (n.*1231C>T)
c.*1072C>T (n.*1072C>T)
c.*732C>T (n.*732C>T)
c.1319C>T (p.Ala440Val)
c.*760C>T (n.*760C>T)
n.1690C>T
n.3003C>T
n.503C>T
n.2291C>T
c.1181C>T (p.Ala394Val)
c.1016C>T (p.Ala339Val)
c.1372C>T (n.1372C>T)
n.657C>T
c.1118C>T (p.Ala373Val)
 ClinVar dbSNP
14g.73219177C>ACA341492PSEN1c.1280C>A (p.Ala427Glu)
c.1292C>A (p.Ala431Glu)
n.2042C>A
c.*247C>A (n.*247C>A)
n.1718C>A
c.1172C>A (p.Ala391Glu)
c.*1236C>A (n.*1236C>A)
c.*480C>A (n.*480C>A)
n.6842C>A
n.649C>A
c.*1504C>A (n.*1504C>A)
c.1106C>A (p.Ala369Glu)
c.*108C>A (n.*108C>A)
c.*954C>A (n.*954C>A)
c.*850C>A (n.*850C>A)
c.1193C>A (p.Ala398Glu)
c.*1381C>A (n.*1381C>A)
c.1043C>A (p.Ala348Glu)
c.*1231C>A (n.*1231C>A)
c.*1072C>A (n.*1072C>A)
c.*732C>A (n.*732C>A)
c.1319C>A (p.Ala440Glu)
c.*760C>A (n.*760C>A)
n.1690C>A
n.3003C>A
n.503C>A
n.2291C>A
c.1181C>A (p.Ala394Glu)
c.1016C>A (p.Ala339Glu)
c.1372C>A (n.1372C>A)
n.657C>A
c.1118C>A (p.Ala373Glu)
 ClinVar dbSNP
14g.73219177C=CA2146485620PSEN1c.1280C= (p.Ala427=)
c.1292C= (p.Ala431=)
n.2042C=
c.*247C= (n.*247C=)
n.1718C=
c.1172C= (p.Ala391=)
c.*1236C= (n.*1236C=)
c.*480C= (n.*480C=)
n.6842C=
n.649C=
c.*1504C= (n.*1504C=)
c.1106C= (p.Ala369=)
c.*108C= (n.*108C=)
c.*954C= (n.*954C=)
c.*850C= (n.*850C=)
c.1193C= (p.Ala398=)
c.*1381C= (n.*1381C=)
c.1043C= (p.Ala348=)
c.*1231C= (n.*1231C=)
c.*1072C= (n.*1072C=)
c.*732C= (n.*732C=)
c.1319C= (p.Ala440=)
c.*760C= (n.*760C=)
n.1690C=
n.3003C=
n.503C=
n.2291C=
c.1181C= (p.Ala394=)
c.1016C= (p.Ala339=)
c.1372C= (n.1372C=)
n.657C=
c.1118C= (p.Ala373=)
 dbSNP

Number of alleles fetched