Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.73192712G>A | CA390299366 | PSEN1 | c.605G>A (p.Gly202Asp) c.617G>A (p.Gly206Asp) n.1043G>A c.*561G>A (n.*561G>A) n.871G>A c.*829G>A (n.*829G>A) n.873G>A c.*279G>A (n.*279G>A) c.*175G>A (n.*175G>A) c.*706G>A (n.*706G>A) c.368G>A (p.Gly123Asp) c.*556G>A (n.*556G>A) c.*397G>A (n.*397G>A) c.*57G>A (n.*57G>A) n.1201G>A c.*85G>A (n.*85G>A) n.1015G>A n.864G>A n.2328G>A n.1616G>A n.974G>A n.868G>A n.870G>A n.752G>A n.874G>A c.341G>A (p.Gly114Asp) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73192712G>T | CA225067 | PSEN1 | c.605G>T (p.Gly202Val) c.617G>T (p.Gly206Val) n.1043G>T c.*561G>T (n.*561G>T) n.871G>T c.*829G>T (n.*829G>T) n.873G>T c.*279G>T (n.*279G>T) c.*175G>T (n.*175G>T) c.*706G>T (n.*706G>T) c.368G>T (p.Gly123Val) c.*556G>T (n.*556G>T) c.*397G>T (n.*397G>T) c.*57G>T (n.*57G>T) n.1201G>T c.*85G>T (n.*85G>T) n.1015G>T n.864G>T n.2328G>T n.1616G>T n.974G>T n.868G>T n.870G>T n.752G>T n.874G>T c.341G>T (p.Gly114Val) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73192712G>C | CA258122 | PSEN1 | c.605G>C (p.Gly202Ala) c.617G>C (p.Gly206Ala) n.1043G>C c.*561G>C (n.*561G>C) n.871G>C c.*829G>C (n.*829G>C) n.873G>C c.*279G>C (n.*279G>C) c.*175G>C (n.*175G>C) c.*706G>C (n.*706G>C) c.368G>C (p.Gly123Ala) c.*556G>C (n.*556G>C) c.*397G>C (n.*397G>C) c.*57G>C (n.*57G>C) n.1201G>C c.*85G>C (n.*85G>C) n.1015G>C n.864G>C n.2328G>C n.1616G>C n.974G>C n.868G>C n.870G>C n.752G>C n.874G>C c.341G>C (p.Gly114Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |