Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47463088del | CA018306 | MSH2 | c.1444del (p.Arg482GlufsTer3) c.1246del (p.Arg416GlufsTer3) c.1444del (p.Arg482GlufsTer?) c.*210del (n.*210del) c.*416del (n.*416del) n.1516del n.1506del | ClinVar dbSNP |
2 | g.47463088dup | CA018294 | MSH2 | c.1444dup (p.Arg482LysfsTer6) c.1246dup (p.Arg416LysfsTer6) c.1444dup (p.Arg482LysfsTer3) c.*210dup (n.*210dup) c.*416dup (n.*416dup) n.1516dup n.1506dup | ClinVar dbSNP |