Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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3 | g.37042276T>G | CA006361 | MLH1 | c.1667+1982T>G (n.1667+1982T>G) c.1382T>G (p.Leu461Arg) c.1559-8210T>G (n.1559-8210T>G) c.1676T>G (p.Leu559Arg) c.953T>G (p.Leu318Arg) c.*594T>G (n.*594T>G) c.*1508T>G (n.*1508T>G) c.944+1982T>G (n.944+1982T>G) c.*787T>G (n.*787T>G) c.713T>G (p.Leu238Arg) c.1629T>G n.1058T>G c.*1468T>G (n.*1468T>G) c.944T>G (p.Leu315Arg) c.*1816T>G (n.*1816T>G) c.*1554T>G (n.*1554T>G) n.1567T>G n.387T>G c.290+1982T>G (n.290+1982T>G) c.182-8210T>G (n.182-8210T>G) c.1651T>G c.444T>G c.1469T>G (p.Leu490Arg) c.653T>G (p.Leu218Arg) c.602T>G (p.Leu201Arg) c.1577T>G (p.Leu526Arg) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37042276T>C | CA348372 | MLH1 | c.1667+1982T>C (n.1667+1982T>C) c.1382T>C (p.Leu461Pro) c.1559-8210T>C (n.1559-8210T>C) c.1676T>C (p.Leu559Pro) c.953T>C (p.Leu318Pro) c.*594T>C (n.*594T>C) c.*1508T>C (n.*1508T>C) c.944+1982T>C (n.944+1982T>C) c.*787T>C (n.*787T>C) c.713T>C (p.Leu238Pro) c.1629T>C n.1058T>C c.*1468T>C (n.*1468T>C) c.944T>C (p.Leu315Pro) c.*1816T>C (n.*1816T>C) c.*1554T>C (n.*1554T>C) n.1567T>C n.387T>C c.290+1982T>C (n.290+1982T>C) c.182-8210T>C (n.182-8210T>C) c.1651T>C c.444T>C c.1469T>C (p.Leu490Pro) c.653T>C (p.Leu218Pro) c.602T>C (p.Leu201Pro) c.1577T>C (p.Leu526Pro) | ClinVar dbSNP |