| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47475066C>T | CA019344 | MSH2 | c.1801C>T (p.Gln601Ter) c.1603C>T (p.Gln535Ter) c.*101C>T (n.*101C>T) c.*197C>T (n.*197C>T) c.*341C>T (n.*341C>T) c.*567C>T (n.*567C>T) c.*773C>T (n.*773C>T) n.1873C>T n.1863C>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47475066C>G | CA346728323 | MSH2 | c.1801C>G (p.Gln601Glu) c.1603C>G (p.Gln535Glu) c.*101C>G (n.*101C>G) c.*197C>G (n.*197C>G) c.*341C>G (n.*341C>G) c.*567C>G (n.*567C>G) c.*773C>G (n.*773C>G) n.1873C>G n.1863C>G | dbSNP |